Wrodzona niedoczynność tarczycy- nasza historia.

  Tarczyca jest narządem zlokalizowanym na przedniej powierzchni szyji poniżej wyniosłości krtaniowej. Jej najważniejszą funkcją jest wydzielanie dwóch hormonów: tyroksyny- FT4 i  Trójjodotyroniny- FT3. Niezmiernie ważne jest by te hormony miały prawidłowe stężenie, w przeciwnym wypadku dochodzi do wielu poważnych chorób szczególnie niebezpiecznych dla płodów i niemowląt. Niedoczynność tarczycy zachodzi zatem gdy nasza tarczyca produkuje zbyt małą ilość hormonów (analogicznie nadczynność tarczycy występuje gdy jest nadprodukcja hormonów, ale nie o tym dziś). Najczęściej przyczyną tej choroby jest przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, czasem występuje po zabiegu operacyjnym. Rzadko zdarza się by choroba wystąpiła z innej przyczyny.   Jeszcze rzadziej występuje niedoczynność tarczycy wrodzona ale ponieważ choroba szczególnie niebezpieczna jest dla niemowląt, po narodzinach zawsze robione są badania krwi pod tym kątem. W pierwszych 3 dniach życia dziecka wyniki są zawyżone, to normalne. Dlatego te badanie najczęściej wykonuje się 4 dnia życia dziecka lub później.  

  HISTORIA LILIANNKI 

Liliannka kilka dni po narodzinach miała robione badania krwi, w tym też pod kątem niedoczynności tarczycy. Lekarze nie stwierdzili nieprawidłowości. Gdy nabrała odpowiedniej wagi została wypisana ze szpitala. Na którejś z kolei wizycie u lekarza pediatry spytaliśmy o  języczek Lili- nie chowała go do buzi, ciągle był wyciągnięty. Pani doktor skierowała nas do innego lekarza aby ten sprawdził o co chodzi z tym języczkiem... Gdy pani doktor u której zjawiliśmy się przeczytała skierowanie spytała czy chce dziecku skrócić język... Obejrzała Lilunię i zauważyła poza wyciągniętym języczkiem bladość i suchość skóry i zbyt duże ciemiączko. Pani doktor poprosiła mnie również o wypis ze szpitala by sprawdzić jak wyszły dziecku badania krwi wykonane w szpitalu. Okazało się, że Lili FT4 wynosiło 1,54 ng/dL przy normie 10,6 ng/dL – 39,8 ng/dL.  Jak się zna normy to od razu widać, że wynik Lili był skrajnie zły. Gdy zabierałam dziecko ze szpitala na myśl mi nie przyszło sprawdzać wyniki krwi i szukać norm w internecie skoro lekarz je sprawdzał i nie zauważył nieprawidłowości. Cieszyłam się, że jest z nami, cała i (jak nam w szpitalu powiedzieli) zdrowa. 

Pani doktor skierowała nas do endokrynologa. W rejestracji pani zaproponowała mi najbliższy termin za rok!!! Kilkanaście minut prosiłam ją i tłumaczyłam jej, że to malutka dzidzia a niedoczynność dla maluszków jest niebezpieczna, na co odpowiedziała mi tylko „dla nas każdy pacjent jest tak samo ważny”. Powiedziałam jej co o niej sądzę, od kilku do kilkunastu nieprzyjemnych epitetów, dość głośno i wyraźnie po czym wyszłam i zaczęłam dzwonić po innych lekarzach nawet z innych miast. Lekarzy tej specjalizacji nie jest zbyt dużo jak się okazuję... Termin za rok był bardzo atrakcyjnym terminem... Następnego dnia po awanturze w przychodni mój tata poszedł tam za mnie i umówił Lilkę prywatnie za 3 miesiące(!)  

Gdy zjawiliśmy się u pani doktor zaczęła na mnie krzyczeć (poważnie), że jak ja mogłam sobie tak lekceważyć chorobę córki i czy wiem, że przeze mnie ona się nie rozwija. Jak ja to usłyszałam, wykrzyczałam jej co o tym sądzę, co sądzę o tej przychodni i o pracownikach tej przychodni. Gdy już się wykrzyczałam powiedziała „Teraz już wszysto rozumiem... to pani była u nas 3 miesiące temu, wszyscy o pani mówili. Czemu nie przyszła pani prosto do mnie do gabinetu tylko rozmawiała z osobami, które nadają się tylko do odbierania telefonu?”. Zrozumiała, że to nie moja wina, skąd mogłam wiedzieć jak czytać wyniki badań i jak załatwiać sprawy w przychodniach? Teraz już wiem, ale wtedy nie wiedziałam nic...  

Gdy pani doktor spojrzała w wyniki ze szpitala powiedziała, że to niemożliwe żeby lekarze wypuścili dziecko bez niczego z takimi wynikiami, że musiał być błąd i czemu nasz pediatra nic nie powiedział o tych wynikach. Kazała nam wyjść z gabinetu i szybko jechać ponownie zbadać krew i od razu z wynikami wrócić do niej.  Nigdzie nie chcieli nam pomóc... Byliśmy w kilku miejscach, mówili, że owszem jeszcze są w pracy ale nie pobierają już krwi do badań, bez względu na sytuacje. W końcu pojechaliśmy do szpitala, tam przyjeli nas poza kolejką. Lilka już była zmęczona, my też. 2 godziny czekania na wizyte u endokrynologa,  pół godziny w gabinecie, ponad godzine jeżdżenie po laboratoriach aż w końcu szpital i poszukiwanie odpowiedniego miejsca w nim. Znaleźliśmy... Liluni w ogóle nie chciała lecieć krew, była nakłuwana tyle razy i tak długo płakała aż straciła przytomność. Jak się obudziła to i tak nie miała energii i tylko spała, była sina, usta miała niebieskie i już tylko spała i nic więcej. Długo nie czekaliśmy na wyniki. I znowu wracamy do pani endokrynolog, tego samego dnia, ale wieczorem. Przyjmuje nas poza kolejką. Jest bardzo źle. Za późno zaczynamy leczyć Lilkę... 

Dostaliśmy leki, skierowania na kolejne badania, pani doktor wpisuje nas na liste NFZ, bo mówi, że wizyty i pobieranie krwi będzie co chwile i chce nam pomóc... Dopiero tego dnia dotarło do nas, że Lilka jest chora. Zaczęłam szukać informacji na ten temat.  

Wrodzona niedoczynność tarczycy u niemowląt powoduje opóźnienia w rozwoju. Dziecko dużo później niż powinno uczy się siadać, stawać, chodzić, mówić... W skrajnych przypadkach wcale tego się nie nauczy. Nieleczona wrodzona niedoczynność tarczycy u niemowląt prowadzi do głębokiego upośledzenia umysłowego.  Mimo szpitala, który mimo, że zrobił wyniki krwi wypuścił nas bez leków i skierowania do lekarza specjalisty dziś jest dobrze. Na szczęście ten niepokojący nas języczek zdradził te wstrętną chorobę. Lilka zdiagnozowana w 3 miesiącu życia, zaczęła chodzić w 9 więc dość szybko. Nam się udało, przez ten języczek... Niedoczynność tarczycy u niemowląt niestety rzadko daje znaki, tego, że jest. Nie każde dziecko z tą chorabą jest blade i senne. Mamy, które nie odkryły tej choroby tak wcześnie jak my mają duże problemy. Rozmawiałam nawet z kobietą, której dziecko zaczęło siadać mając półtora roku. Czyli o rok później od mojej też dotkniętej tej chorobą Lili.  

Lili najprawdopodobniej do końca życia dzień w dzień będzie brała tabletki. Mało mówi, jest małą indywidualistką, ale umie wszystko to co jej zdrowa siotra bliźniaczka a nawet nieraz potrafi więcej niż jej rówieśnicy. Wyniki krwi są dobre.  

Rzadko mówi się o wrodzonej niedoczynności tarczycy, a jest to poważna choroba, przechodziłam przez to więc postanowiłam, że się tym podziele.