¡El síndrome de la felicidad!

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.1

¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual. Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo niños pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el baño.

El síndrome de Down afecta a todos en la familia. Como toda condición crónica, es una condición familiar. Una vez descubierta- antes o después del nacimiento- las expectativas personales y de vida familiar se ven interrumpidas. El resultado para muchas familias es confusión, temor y dolor. Aún si se realizan ajustes rápidos, si ocurre un compromiso amoroso de aceptación en forma sólida y aún si nadie hace de la situación un “gran evento”, es una nueva normalidad para la familia. Cuando se le informa a la familia de que van a tener un hijo o un hermano con síndrome de Down normalmente las reacciones suelen pasar por una serie de fases o etapas:

- Shock e incredulidad. La noticia les causa un fuerte impacto a toda la familia, en principio, si no hay un motivo que lo justifique, nadie piensa que va a tener un hijo con una discapacidad, no cuentan con ello por lo que la noticia los sorprende y sobrecoge.

- Negación. Se resisten a aceptar que su hijo posee discapacidad y niegan la evidencia con frases del tipo "a penas se le notan los rasgos". Lo niegan como defensa al dolor que eso les produce y este pensamiento permanece hasta que progresivamente lo van asumiendo.

-Tristeza. La noticia les produce una enorme tristeza y un cambio en su pensamiento con respecto a los planes acerca de su hijo. Probablemente, tengan que romper con la idea y los planes que habían pensado hacer con su hijo para formar una idea nueva en cuanto a la educación y futuro que esperaban.

Esto generalmente les ocurre a todas las familias, se forman una idea y se plantean unos objetivos con respecto a su hijo, pero luego es el hijo quien decide y forjará su futuro de acuerdo a sus deseos y no a los de sus padres.

- Enfado. Consideran que es una injusticia lo que les ha sucedido y se enfadan ya que no entienden porqué a ellos les ha tenido que suceder eso. Con el paso del tiempo la visión que tendrá la familia es completamente diferente.

- Aceptación. Una vez que la familia lo acepta, empezarán a poner todas las herramientas disponibles para darle la mejor educación y ofrecerle una vida satisfactoria y plena.

Las personas responden de diferentes maneras. Algunos con llanto; otros gritan. Otros hacen preguntas; otros desean respuestas; otros son mas callados. Hay quienes desean estar solos; otros necesitan y desean a su familia y amigos cerca. Algunos quieren distracciones como el trabajo o mantenerse ocupados; otros encuentran difícil mantenerse activos en medio del dolor. Muchos hablan bastante; otros escriben sus pensamientos y sentimientos. Todos estos ejemplos y más indican que las personas sienten dolor. La respuesta más importante es darse cuenta que han ocurrido cambios. He aquí unos ejemplos de categorías que las familias sienten: 1. Los sueños se desvanecen, o, como describimos al principio, se alteran las expectativas sobre lo que será la vida en adelante. 2. Tristeza y preocupación profunda- aún cuando las cosas están funcionando, se recuerdan en forma frecuente las pérdidas y preocupaciones. 3. Tensiones familiares cuando existen desacuerdos sobre la atención del niño, y se cree se hace muy poco o mucho por él. 4. Las pérdidas diarias relacionadas con citas médicas, “administración” del cuidado del niño, el balance de atención para todos los miembros de la familia, comparación con otros niños y falta de sueño. 5. En la medida en que el niño crece, puede haber dolor cuando la escuela o los sistemas legales y de salud mental no ofrecen los servicios y programas deseados.