El parecido con nuestros abuelos, entre padres e hijos, hermanos, primos e incluso con familiares lejanos, así como también las semejanzas entre individuos de otras especies, siempre ha sido motivo de interés de los seres humanos, con independencia de estar dedicados o no a la actividad científica, dado que resulta interesante al despejar dudas y disipar curiosidades respecto a las razones que lo ocasionan.

Las respuestas a muchas de las preguntas que nos formulamos están relacionadas con la expresión genética -desde la perspectiva fenotípica-, por cuanto alude a la manifestación en el cuerpo humano (por citar un caso) del material codificado en el ADN, es decir, lo que se exterioriza físicamente en el individuo. Por ejemplo: considerando una pareja (ambos de ojos pardos), que tienen un hijo de ojos azules, se entiende que en el genotipo de los progenitores deben presentar alelos recesivos para la coloración clara, y de este modo obtener la expresión en la segunda generación filial.

En relación a lo anterior, Gregor Mendel dedicó sus esfuerzos a estudiar la manera en la que se trasmitían ciertos rasgos de una generación a otra. Lo desarrolló de una forma novedosa para la época, incorporando la estadística matemática, junto con un método objetivo y riguroso propio del positivismo: planteamiento de hipótesis, predicción de resultados medibles y comprobación.

No obstante, Mendel desconocía la unidad hereditaria, asumiéndola -para ese entonces- como una variable de carácter abstracto. Más adelante con los avances en la microscopía, estudios más detallados de los organelos celulares, división mitótica y meiótica de esta unidad de vida, permitieron determinar al núcleo celular como un “comando central” que contenía estas unidades hereditarias: los genes. Estos genes se organizan a lo largo de los cromosomas, lo cuales a su vez se componen por una molécula de ADN enrollada junto a diversas proteínas denominadas histonas.

En consecuencia, la expresión genética -desde la perspectiva molecular- consiste en el proceso mediante el cual cada gen presente en el ADN, sirve como molde para la síntesis de una proteína específica a través de los eventos de transcripción (en ARN mensajero) de la información codificada en el ADN. La posterior traducción ribosomal de la información contenida en el ARNm -para construir una secuencia de aminoácidos y formar una nueva proteína-, catapultan la secuencia de hechos conocidos como dogma central de la biología celular y molecular. Esta secuencia dogmática de Réplica-Transcripción y Traducción (con su respectiva excepción de transcriptasa inversa) se completa con las modificaciones post-traduccionales acometidas en las cisternas del Retículo Plasmático Rugoso y el complejo de Golgi

Las proteínas determinan las características físico – químicas de las células, permitiéndole formar parte de estructuras, fibras contráctiles musculares, cumplir papeles de catalizadores biológicos “enzimas”, actuar como hormonas, así como también anticuerpos. En consecuencia, definen los parámetros de los organismos, los cuales exteriorizan en sus fenotipos.

De este modo, el ADN es un disco duro o dispositivo de vasta memoria, en cuyo interior contiene –codificada- la información de años de evolución de una especie, rasgos paternos, que definirán al nuevo individuo. En efecto, el estudio del ADN es de gran importancia en la biología, puesto que permite entender la composición de los organismos vivos, debido a que en el mismo se codifican cientos de genes que repercuten en la organización de todos los tejidos, órganos e inclusive la psique.

Como puede notarse es un tema esencial en el estudio de la biología, y por su naturaleza abstracta, terminología e incorporación de la química orgánica como lenguaje de los procesos biológicos, pudiera resultar -en ocasiones- complicado para estudiantes de educación media general y universitarios, dado que en estos niveles comienzan a interesarse por la química de las cadenas carbonadas de la vida. En atención a lo planteado, se presentan los siguientes objetivos:

Objetivo General

Estudiar la expresión genética desde la perspectiva molecular.

Objetivos Específicos

• Describir los procesos de transcripción, traducción y conformación de una nueva proteína.
• Diseñar material didáctico multimedia para el estudio de la síntesis proteica.
• Debatir sobre estrategias y recursos didácticos que faciliten la compresión de los factores moleculares que inciden en la expresión de un gen.
  

¿Cómo Interpretar ese Mensaje Expresado en Tripletes de Bases Nitrogenadas?

Para ello se necesita una molécula especializada -el ARN-, que mediante una transcripción primaria, ocurrida en el núcleo celular, logra descifrar el mensaje y en consecuencia requiere una serie de insumos a saber: información genética codificada en la secuencia de tripletes de bases de ADN, ARN mensajero (ARNm) y la enzima **ARN-polimerasa.

De este modo, en una primera fase se inicia la transcripción con una secuencia de nucleótidos –especial- denominada promotor. En segundo lugar, interviene la enzima ARN polimerasa, la cual se une al ADN en el promotor. Así mismo, en un tercer momento ocurre un apareamiento de bases en forma complementaria: las bases citosina (C), guanina (G) y timina (T) del molde de ADN se unen con guanina (G), citosina (C) y Adenina (A), respectivamente, presentes en la cadena de ARN. No obstante, la adenina del molde de ADN se aparea con uracilo (U) en el ARN. En la misma progresión de eventos, en una cuarta fase de culminación, la transcripción de la cadena de ADN termina en otra secuencia especial de nucleótidos, denominada como de terminación, que señala el final del gen.

Como resultado de este proceso de transcripción primaria, se obtiene: el pre – ARNm, es decir, el ARN transcrito que contiene información proveniente tanto de los intrones como de los exones. Esta hebra de pre-ARNm es de importancia, puesto que sirve de insumo a las ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (snRNP), para que realicen el empalme de exones. En este sentido, en una segunda etapa de la transcripción se emplea como insumos el Pre-ARNm y las ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (snRNP, small nuclear ribonucleoproteins). Éstas últimas se encargan de cortar los intrones, además cortan y empalman exones, debido a que los intrones no codifican regiones de una proteína, mientras que los exones sí codifican segmentos proteicos. Del empalme de exones se obtiene una molécula funcional de ARNm que sale del núcleo a través de un poro de la membrana nuclear. Cabe señalar que, este corte y conexión (splicing) del ARNm, permite el acople de diferentes formas para producir diversos ARNm, que se traducen en una gran variedad de proteínas.

Codones y Anticodones para Traducir el Mensaje: De Bases Nitrogenadas hacia Aminoácidos

Este ARN mensajero, que arribó del núcleo hacia el citoplasma, dará inicio a un proceso denominado traducción, dicho evento tiene lugar en el citoplasma celular. Al hacer la analogía con una gran fábrica, se requieren entonces, a manera de insumos, lo siguiente: subunidades menor y mayor ribosómicas, ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico (ARNr), ARN de transferencia (ARNt), codones, anticodones, aminoácidos y enzima peptidil transferasa. Con fines didácticos el proceso se puede dividir en tres grandes fases: Iniciación, Elongación y Finalización.

Primera Fase: Iniciación.

La fábrica inicia sus operaciones con el triplete iniciador del ARNm (AUG) y el ARNt iniciador (UAC). Codón y anticodón se unen, así como también las subunidades menor y mayor ribosómicas se juntan para forma un ribosoma funcional. Posteriormente, el anticodón del ARNt recién llegado se aparea con el siguiente codón del ARNm junto al ARNt iniciador. De manera que, el aminoácido -sobre el ARNt iniciador- forma una unión peptídica con el aminoácido adyacente a él.

Para facilitar el entendimiento, a continuación se ilustra el proceso paso a paso en una serie de imágenes, así como también mediante un gifs -detallando el evento-.

VIDEO-GIFS animado referido a la Etapa de INICIACIÓN

Fuente: reproductor del video de @tomastonyperez en youtube.com insertado por código embebido

Segunda Fase: Elongación de la Cadena Peptídica.

En este proceso, la enzima peptidil transferasa como buena operadora de maquinaria, cataliza la unión mediante enlaces peptídicos de aminoácidos a la cadena (peptídica). Después de formarse dicha unión, el ARNt en el sitio P se desprende del ribosoma y el este desplaza en la cadena del ARNm un codón hacia delante. El ARNt ubicado en el sitio A, que lleva unidos los dos aminoácidos, se mueve hacia el sitio P y permite que otro ARNt -con su aminoácido- se pueda unir a un nuevo codón recién expuesto en el sitio A. Este proceso se repite de manera cíclica. La secuencia se observa en las siguientes imágenes, así como también está descrito de manera didáctica en el gifs alusivo a la elongación.

VIDEO-GIFS animado referido a la Etapa de ELONGACIÓN

Fuente: reproductor del video de @tomastonyperez en youtube.com insertado por código embebido

Tercera Fase: Fin de la Síntesis.

Las operaciones finalizan cuando el ribosoma encuentra el codón de terminación, que induce la liberación de la proteína sintetizada del último ARNt, obteniendo como resultado de todo el proceso una nueva proteína completa. A fin de profundizar en la secuencia de pasos se presentan las imágenes y gifs explicativos de esta fase de culminación.

VIDEO-GIFS animado referido a la Etapa de FINALIZACIÓN

Fuente: reproductor del video de @tomastonyperez en youtube.com insertado por código embebido

Resulta interesante, comprender la manera precisa y eficiente con que opera la maquinaria celular, entendiendo que la síntesis proteica es un proceso clave, por cuanto las proteínas cumplen diversas funciones en el organismo y ayudan –entre otras cosas- a ensamblar estructuras celulares. Cabe señalar que, la conformación y los diversos plegamientos proteicos permiten que estas posean las propiedades de especificidad y eficiencia, sujetas a controles por parte de la empresa celular. De esta forma, las proteínas manifiestan lo codificado en los genes, cumpliendo diversas funciones para el mantenimiento celular y por ende, la homeostasis del organismo.

VIDEO-GIFS animado referido a la TRADUCCIÓN -Síntesis de Proteínas- Proceso Completo

Fuente: reproductor del video de @tomastonyperez en youtube.com insertado por código embebido

• Se describieron en prosa y de manera ilustrativa los procesos de transcripción, traducción y conformación de una nueva proteína. Así mismo se resaltó la relevancia de los eventos para la determinación de características físicoquímicas que inciden en la herencia biológica. Se insiste que la compresión de los procesos celulares se logra en la medida que se posea un adecuado entendimiento de química orgánica y bioquímica.
• Los eventos que suceden a nivel molecular son de interés, puesto que en ellos reside la preservación del genoma de la especie.
• La necesidad del diseño de material didáctico multimedial para el estudio de la síntesis proteica adquiere cada día mayor importancia, debido a la alfabetización digital de los usuarios interesados por estos temas científicos.
• La expresión de un gen desde la perspectiva molecular involucra las áreas de Genética, Biología Celular, Bioquímica, entre otras…y para simplificar su compresión a estudiantes de educación media general y universitarios, se les presenta una secuencia de gifs, por etapas y de forma completa.
• El debate sobre estrategias y recursos didácticos que faciliten la compresión de los factores moleculares que inciden en la expresión de un gen, permite presentar las imágenes y los gifs como un material de apoyo a la explicación del docente, con el propósito que los estudiantes visualicen los eventos como una fábrica, donde existen insumos y productos, resultando cada eslabón esencial para el desarrollo adecuado del proceso.
• Es importante resaltar, que el tema presentado debe estudiarse precedido de la revisión del ciclo celular, dogma de la biología celular…y sucedido por los mecanismos de post-traducción.

• Becker, W., Kleinsmith, L. y Hardin, J. (2007). El mundo de la célula. España: Editorial Pearson.
• Ganong, W. ( 1996 ). Fisiología Médica. Decimoquinta. Edición en español. Editorial El Manual Moderno: México
• Gardner, E. (1979). Genética. México: Limusa.

• Karp, G (2005). Biología Celular. Mc-Graw-Hill: México
• Smith y Wood ( 1997 ). Moléculas Biológicas. Addison-Wesley Iberoamericana: Buenos Aires.
• Lehninger, A., Nelson, D. y Cox, M. (1995). Principios de Bioquímica (2da edición). Editorial Omega.
• Smith y Wood ( 1997 ). Biosíntesis Addison-Wesley Iberoamericana: Buenos Aires.
• Smith y Wood ( 1998 ). Biología Molecular y Biotecnología Addison-
• Tortora, G. y Derrickson, B. (2013). Principios de anatomía y fisiología. Editorial Panamericana.