Anemia drepanocítica o falciforme

Bienvenidos comunidad de #Stem-Espanol, hoy estudiaremos una patología de base que afecta la forma de los glóbulos y ocasionando múltiples fallas sistémicas, además ser una enfermedad congénita en la clínica suele ser muy peligrosa si no se trata a tiempo.

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Anemia drepanocítica
También conocida como anemia falciforme, es un trastorno hereditario familiar que se caracteriza por ser una enfermedad hemolítica crónica, que padecen mayormente individuos de raza negra. La principal característica es que la forma de los glóbulos rojos es semejante a la de una hoz o en forma de semilunar cuando se les priva de oxígeno.

La causa de estos trastornos de los glóbulos rojos se debe a la presencia de un tipo anormal de hemoglobina (Hb s). Es una enfermedad crónica que causa severos problemas en el flujo sanguíneo de la sangre, además de causar fuertes dolores en las articulaciones.

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Historia
Esta enfermedad fue estudiada por Herrick en 1910. Fue observada su deformación depranocitica en 1917 por Emmer, Hahn y y Gillespie en 1927 dieron a conocer que este fenómeno eritrocitario se debe a la disminución de oxigeno del plasma. Pero finalmente Pauling en 1949 descubrió que tala afección se debe a la presencia de la hemoglobina anormal o patológica (Hb s).

Factores predisponentes
Raza: como se dijo anteriormente es una afección que afecta mayormente a personas de raza negra. Aunque en la historia existen datos raros de personas de raza blanca.

Herencia: se trasmite y se padece en ambos sexos, con caracteres de la herencia de Mendel dominante, solo padecen la enfermedad los monocigóticos. Por otra parte los heterocigóticos que heredan el gen patológico solamente de uno de los padres y tienen el alelomorfo normal, son simplemente portadores drepanocíticos.

Sexo y edad:e observa que es una enfermedad que afecta ambos sexos, pero es más frecuente en las mujeres. Se manifiesta comúnmente en la infancia, pero puede apareces en cualquier época de la vida.

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Fisiopatología
Para que se forme la (Hb s) primero, el ácido glutámico es sustituido por la valina en el 6to sitio aminoácido de la cadena β, La (Hb s) oxigenada es mucho menos soluble que la (Hb a) oxigenada, lo que hace que al estar más soluble provoque que se forme un gel semisólido en los eritrocitos, produciéndoles un cambio en su estructura, generándoles una deformación falciforme.

En lugares de baja P02 (presión parcial de oxigeno), los eritrocitos deformados, poco flexibles, se adhieren al endotelio vascular y tapona a las pequeñas arteriolas y los capilares, lo que conlleva a un infarto. El taponamiento venoso predispone a la trombosis,

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Signos y síntomas
La presentación de los síntomas comienzan en los primeros años de vida, aproximadamente de 4 a 5 meses de edad, la razón es que la hemoglobina fetal protege a los glóbulos rojos de la deformación, posterior es cambiada por la hemoglobina falciforme.

Síndrome de manos y pies: como su nombre lo dice es una inflamación de las manos y pies y es el primer síntoma de la enfermedad. Lo que se debe a que las células falciformes se atascan o bloquean el flujo sanguíneo desde las manos hacia los pies, generalmente cursa con fiebre.

Tratamiento
• Analgésicos.
• Hidratación.

Episodios o crisis de dolor:es la complicación más frecuente y es la principal razón por la que las personas acuden a sala de emergencia. Se debe a cuando las células falciformes circulan a través de los vasos sanguíneos pequeños, se atascan y bloquean el flujo sanguíneo, lo que se refleja en forma de dolor, y puede ser de comienzo repentino leve a grave de tiempo indefinido.

Prevención
• Beber mucha agua.
• Evitar climas de calor y frio extremos.
• Evitar lugares de elevadas altitudes.
• No exponerse a lugares bajos en oxígeno.

Tratamiento
• Analgésicos.

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Anemia: es una de la complicación más frecuente, y es causada por la muerte antes de tiempo de los glóbulos rojos. Esto quiere decir que no hay suficientes glóbulos rojos saludables para transportar el oxígeno a los tejidos. Las personas pueden tener los siguientes síntomas:
• Astenia (cansancio).
• Irritabilidad.
• Nauseas.
• Taquicardia (frecuencia cardiaca acelerada).
• Disnea (dificultad para respirar)
• Palidez.
• Ictericia (coloración amarillenta en piel y mucosa del ojo).
• Retraso de pubertad.

Tratamiento:
• Transfusiones de sangre en caso de ser un caso grave. Pero la transfusión también puede ocasionar un agrandamiento del bazo por ser el resultado de una infección. Múltiples transfusiones pueden generar problemas en otros sistemas del cuerpo.

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Infección:especialmente los bebes y niños menores, tienden a sufrir altos riegos de infecciones, especialmente causadas por aquellas bacterias que poseen capsula, debido al daño del bazo. La neumonía es la principal causa de muerte en las personas con células falciforme.

Prevención
• Vacunas.
• Lavarse las manos con agua limpia ayuda a protegerse de las infecciones.
• Buen manejo de alimentos.
• Administrar penicilina u otro antibiótico recomendado por el médico en niños menores de 5 años.

Tratamiento
• Antibioticoterapia

Síndrome torácico agudo: pone la vida en riego y debe tratarse en un hospital. Los signos y síntomas son similares a la neumonía, incluyen dolor en el pecho, tos, disnea y fiebre.

Prevención
• Ingerir el medicamento hidroxiurea, en forma de prevención, pero al ingerirlo debe tener un monitoria a través de los exámenes de sangre.

Tratamiento
• Administra oxígeno.
• Antibioticoterapia.
• Nebuloterapias.
• Transfusiones de sangre.

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Secuestro esplénico: complicación potencialmente mortal y debe tratarse en un hospital. Causada cuando una gran cantidad de células falciformes queda atrapada en el bazo y producen un agrandamiento repentino. Incluye síntomas de astenia, palidez en labios, taquipnea, sed extrema, dolor abdominal izquierdo, taquicardia.

Prevención
• Transfusiones de sangre si en el pasado la persona tuvo antecedentes de secuestro esplénico.

Tratamiento
• Transfusión de sangre. Monitoreado por un médico especialista ya que pueden presentar exceso de fluido cuando la sangre se libera del bazo.

Otras complicaciones:
• Perdida de la visión
• Ulceras en las piernas.
• Trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.
• ECV (enfermedad cerebrovascular).

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Referencias

Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

2018 Merck Sharp & Dohme Corp., una subsidiaria de Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ., USA.

Manuel Enrique Várela. Hematología Clínica, Cuarta Edición. Librería ateneo, Buenos Aires, Argentina, Anemia depranocítica, página 214.

Departamento de Estadística del Hospital General San Felipe, Tegucigalpa, D. C, Honduras, C. A.

Herrick, J. B. "Aren. Int. Med.", ó: 517, 1910.

Emmel, V. E. "Aren. Int. Med.", 20: 586, 1917.

Hahn, E. V. and Gillespie, E. B. "Arch. Int. Med.", 39, 233, 1927.

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