우리 딸은요..

내 공간이니까..
저에게는 남편과 딸,그리고 아들이 있습니다.
그중 큰아이,딸아이가 윌리엄스 중후군이라는 희귀난치성질환을 앓고 있습니다.
완치는없죠..
꾸준히 치료하는수밖에..

윌리엄스증후군이란?
요약하면 이런 질병이예요.
7번 염색체의 일부가 결실되어 특징적인 외모와 함께 심장질환과 정신지체 등의 증상이 나타나는 증후군.

동화속 요정을 닮은,천사의얼굴을 띄고 있다고도 합니다.

배속에 있을땐,심장만 이상있을줄 알았어요.
27주쯤 다니던 산부인과에서 심장이상이 보인다며 대학병원으로 가라고 했었고..대학병원에서 출산을 했습니다.

그냥 심장만 수술해주고 치료하면되겠지..

아니요..6개월쯤 다른병원으로 옮겨 검사를 하는데 의사가 갑자기 윌리엄스를 얘기하네요?
복합적으로 이상있으면 의심해볼수도 있다며 검사를 하자고 합니다.
FISH검사로 알수있다는데 2주걸린다던 결과가
그전도 안되어서 나왔네요..
7번염색체 미세결실..
왜 태어나자마자 G스캐닝에서는 안나온건지..
믿고싶지않았죠..

그후에 심장시술을 하다 코드블루로 CPR도했었구요..
시술이 끝나자마자 의사가 시술실에서 나와 한다는 말이 한달안에 수술일정을 잡아야겠대요?
돌전에 시술3번..돌잔치가 있으니 끝나고 하자해도 그전에 해야 좋다던 사람이.. 수술을 잡자구요?
도저히 믿지못하겠어서 출산했던 대학병원에 다시갔어요..
상황을 얘기하고 초음파검사며 뭐며 조그만아이에게 또 검사를 하게 했네요..
들어보니 좀 더 있다 수술해도 되겠다고..
그 후 18개월때 수술을 했습니다.
심실,심방 중겨결손..돌이 지나도 구멍이 막히지 않아 막는 수술이였죠..들어간 김에 폐동맥 협착에 관한 풍선술도 진행했구요..
예상시간보다 길어진 수술에 긴장도 했구요..
다행히 잘 끝났단 교수님말에 안도의 한숨을..
다음날 중환자실 면회가는 길에 병원에서 전화가 오네요..
오셔서 들을 말씀이 있다고..
전날 열고 닫은 가슴을 다시 열자네요..영상의학과에서 콜이 왔는데 심장 뒷쪽에 뭔가가 있는거 같다고..
수술전에 미쳐 확인 못했던 거랍니다.
고개숙여 사과하시는 교수님말에 하자고했죠..
아무것도 모르는 나는 그저 하자는대로 해야죠..어쩌겠어요..
3~4일간의 수면제를 투여하며 진통제다 뭐다 조그만 팔에..가슴에 입에..많은 줄들이 껴져있고 볼때마다 참..
깨워보면 아픔에 힘을주어 혈압이 올라간다 하루 더 재워보자..그런게 2주정도 했던거 같네요..매일을 11시면회,5시면회 하루 두번 보겠다며 왕복3시간,면회 텀에 병원주변에서 기웃대며 룸카페며,하물며 갈곳없음 로비벤치에서 졸았던적도..
그 조그만게 다사다난했네요..
지금은 다행히 검진시기가 길어졌습니다.
1년에 2번정도 가는듯 해요..
하지만 심장외에도 다른과 진료를 보느라 몇번은 더갑니다.

1월에도 시술이 잡혀있습니다.
끝이 없는 병원생활..

희귀난치성질환이라 정보도 많이 없습니다.
협회에 가입된 부모님들 정보 외에는 들을곳도없네요..

그냥 희귀난치성질환에 대한 혜택이라면..산정특례정도?

윌리엄스증후군으로 인해 발달지연 판정을 받아 치료도 여러가지 하고있죠..

모든지 다 또래보다 늦습니다.
독립보행은 4세때 했구요.아직 언어도 아빠,엄마,아,오정도
다행인건 말귀는 잘 알아들어요

언어치료에서 발성이 안되다보니 수용언어 위주로 하고있어요. 이게 나중에 말이 트이면 단어가 많이 나올수 있다네요?
걷는것도 늦어서 자세좀 바꿔주려 물리치료도 하고있구요.
소근육이 약해서 작업치료도 하고있구요,마찬가지로 소근육,대근육이 약해서 감통치료도 하고있어요.
최근에는 놀이치료도 추가했네요.
놀이치료는 심리적으로 불안한 아이들이 많이 한다는데,우리아이는 발달놀이치료로 합니다.
학교갈때 쯤이면 아마 장애진단을 받아야 할거같아요..
어떤쪽인지 여쭸더니 바로 지적이라고답해주시는 교수님..
아이를 위한거면,아이를 사회에서 보호할 수있다면 해야죠..
하지만 그에따른 복지는 참..할말이없네요..

이러다 보니 둘째한테는 미안한감이 없지않아 있지만.
조금 더 커서 누나가 다른 사람과 다름을 느낄때 힘들어하지 않았으면 하는게 제 욕심이자 바램입니다.
제일 어렵죠..내아이키우는거..

얘기하다보니 두서없이 글이 길어졌네요.
사회의 시선이 얼른 바꼈으면 좋겠어요..
빨리..꼭..