Test genetici: la nuova frontiera della prevenzione?

Nel 1953 veniva pubblicato, sulla rivista Nature, il lavoro dei famosi scienziati James Watson, Francis Crick e Rosalind Franklin che sconvolgevano il mondo presentando il primo modello strutturale di DNA; cinquant’anni dopo veniva sequenziato l’intero genoma umano con il progetto “Human Genome Project”. Grazie a questo lavoro è stato possibile mappare tutti i nostri geni, ossia stabilire l’esatta sequenza di basi azotate di cui è composto il DNA. Questo traguardo ha determinato notevoli conseguenze in molti campi, in particolare in ambito medico, essendo molte malattie associate a determinate sequenze di basi, che ormai, grazie ad evolute tecniche, è possibile individuare. Che cosa vuol dire questo? Vuol dire che sottoponendoci a quello che viene comunemente chiamato “test genetico” possiamo ottenere un profilo completo del nostro DNA e della nostra predisposizione a sviluppare alcune malattie: neurologiche, cardiovascolari, oncologiche ecc [1].
É importante sottolineare che un risultato positivo per determinate sequenze genetiche non significa che svilupperemo sicuramente quella malattia particolare, ma solo che “potremmo” un giorno svilupparla, in quanto più predisposti a livello genetico rispetto ad altri individui; questo perché le malattie ricercate attraverso questo “profilo” sono di tipo multifattoriale ossia determinate dalla concomitanza di numerosi fattori, non solo genetici. Per capire meglio questo concetto prendiamo in considerazione una delle malattie più famose e rilevanti del nostro tempo: l’Alzheimer.
L’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa ad origine multifattoriale, frequente causa di demenza; esistono due forme principali, una “ad esordio tardivo” ed un’altra “ad esordio precoce” (ossia prima dei 65 anni) o “familiare”. È nota in entrambe una componente genetica che può essere ereditata, senza causare per forza la malattia. La forma ad origine familiare è ovviamente quella più legata all’ereditarietà, ma anche in questo caso solo il 13% risulta dovuta ad una mutazione genetica. Nella forma ad esordio tardivo, invece, sono stati riscontrati diversi geni implicati nella patogenesi della malattia che aumenterebbero solo “il rischio”, per cui in questo caso la componente genetica avrebbe ancora meno rilevanza.
Attualmente i test genetici di suscettibilità alle malattie sono ampiamente disponibili ma fonte anche di notevoli controversie in merito ai risvolti psicologici che possono comportare; infatti, seppur in questi casi non siano diagnostici, la scoperta di una predisposizione in tal senso può impattare negativamente sulla nostra vita causando spesso ansia, paura e depressione. L’altro punto da tenere in considerazione è che, per malattie come l’Alzheimer, per cui attualmente non esistono cure definitive ma solo palliative, l’utilità preventiva è fortemente discutibile [2]. D’altra parte, per altre patologie come ictus o infarto, venire a conoscenza di un aumentato rischio può stimolare a tenere d’occhio alcune variabili fondamentali in tal senso quali: ipertensione, colesterolo, peso corporeo, fumo ecc.
Ci tengo a sottolineare che l’avvento di tale possibilità rappresenta uno straordinario passo avanti nella scienza e nella medicina, con utili applicazioni in molti campi [3] ma, stante la delicatezza delle implicazioni, l’esecuzione dei profili genetici dovrebbe prevedere il supporto di una figura medica o un genetista e la presenza di una reale consapevolezza dei risvolti che i risultati possono determinare.

Fonti:

1. Human Genome Project
2. Genetics of Alzheimer
3. Human Genome Project

a cura di @rosemery

Dimmi che gene hai e ti dirà chi sei!

Quando la genetica, a metà del ventesimo secolo, divenne una delle discipline fondamentali della biologia, molti scienziati erano propensi a credere che i geni ed il codice genetico potessero spiegare ogni comportamento che gli individui erano in grado di perpetrare, sia che fossero animali sia esseri umani. C’era la tendenza a credere che ogni singolo carattere fosse attribuibili alla presenza o assenza della variante del gene preso in esame. Col passare degli anni questa visione della natura è stata superato in quanto non è mai stato trovato nessun gene che codificasse univocamente per un tratto. Ci sono state tantissime ricerche per trovare il gene GAY [1] o il gene dello stupro ma sono state ricerche vane in quanto difficilmente un tratto complesso come un comportamento può essere determinato esclusivamente da una variazione su un singolo gene.

Così negli anni novanta una nuova forma di pensiero ha preso piede e si è cominciato a riflettere se questi comportamenti fossero attribuibili ad una configurazione più complessa di diversi geni che interagendo fra loro davano come risultato la comparsa di un fenotipo. Anche in questo caso però è difficile pensare che i geni siano in grado di determinare senza nessuna variabilità un dato comportamento.

Infatti è difficile pensare che uno stupratore, a prescindere dal mondo e dal modo in cui ha vissuto, sia predestinato a compiere tale atto, costretto dai suoi geni. È molto più probabile che ci siano delle configurazioni genetiche che rendano più facile il manifestarsi del comportamento da stupratore, ma queste sono mediate dall’ambiente (che nel caso dell’uomo è assimilabile alla società, alla cultura, al clima e più in generale a quello che lo circonda) che può inibire o rendere più semplice il manifestarsi del comportamento. Addirittura io credo che un uomo che non abbia nessuna predisposizione genetica allo stupro se dovesse crescere in un ambiente particolare potrebbe arrivare ugualmente a manifestare tale comportamento.

Secondo S.J. Gould, uno dei più grandi naturalisti del secolo scorso, oltre ad essere determinati dall’interazione tra genotipo ed influsso ambientale, i comportamenti non sono neanche scomponibili in percentuale di queste componenti. Come si farebbe infatti a dire che il gene dello stupro condiziona per il 60% e l’ambiente per il restante 40%? La Componente genetica e quella ambientale interagiscono in un modo talmente stretto e complesso che è, almeno per il momento, impossibile determinare quale sia la componente con più peso.

Quindi quando leggete che è stato scoperto il gene dell’aggressività o la configurazione dei geni che rende l’uomo gay, ricordatevi che difficilmente un gene ci obbliga a fare qualcosa. Sicuramente può condizionarci ma non credo possa obbligarci ad agire in un modo determinato.

Fonti:

1. Gene Gay

a cura di @sgravaleonte