Morir antes de los 25 años por herencia | DMD

Hola, mis amigos lectores y todos los que llegaron aquí por accidente, hoy estaré escribiendo sobre una de las enfermedades neuromuscular degenerativas mas traumaticas.

La Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Pero antes debemos saber sobre lo que es una enfermedad degenerativa neuromuscular.
Las enfermedades neuromusculares afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios. Los músculos son los que se pueden controlar, como es el caso de los brazos y las piernas. Las neuronas , envían mensajes que controlan esos músculos. Cuando las neuronas se enferman o se mueren, la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos se interrumpe. Como resultado, los músculos se debilitan y se consumen.

Ahora conozcamos un poco el protagonista de esta publicacion, la Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).

Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.
La DMD afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.

Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir:

Fatiga:
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular:
Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
Caídas frecuentes

Dificultad al caminar progresiva:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.

Nos vemos en el siguiente post.
¡Gracias!