Nuestros genes también definen quienes somos. Rasgos como fuerza física, inteligencia y belleza son a menudo atribuidos a los genes. En algunos casos, nuestro genotipo puede ayudar realmente a entender nuestras características. Pensemos por un momento en el tamaño de Shaquille O'Neal, el famoso jugador de baloncesto, o en la resistencia de Eero Mantyranta, el famoso esquiador finlandés que padecía de policitemia y debido a esta condición tenía un conteo de glóbulos rojos más alto que el promedio.

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Algunas veces lo único que necesitamos es un vistazo para poder evaluar la condición genética de un individuo (sin embargo, si conoces a una mujer hermosa en la calle no te recomendaría decirle algún cumplido sobre su genoma, lo más probable es que no obtengas los resultados deseados).

Por ejemplo, los ojos de una persona son conocidos por ser “una ventana hacia su alma”, y déjame decirte que también hacia su genoma. En algunos casos, por ejemplo, el espacio entre los ojos puede ser indicativo de una enfermedad genética como la anemia de Fanconi. En este caso, el individuo tendrá los ojos mucho más cerca de sí (Lambert 1978). O un ejemplo más fácil también sería la forma de los ojos que tienen las personas con síndrome de Down. Sin embargo, el espacio o la forma de los ojos de alguien no siempre son un buen indicativo para evaluar la condición genética de un individuo, de hecho, estas características son determinadas por más de 400 combinaciones genéticas diferentes.

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En efecto, a veces la apariencia física puede engañarnos. Tenemos el escandaloso ejemplo de un donante de esperma danés quien aparentemente tenía todos los rasgos deseables por una persona: era rubio, alto y saludable. Se convirtió en el padre biológico de 40 niños, pero desafortunadamente a través de un gen recesivo les transmitió neurofibromatosis y muchos de sus hijos se enfermaron, desarrollaron tumores, o sufrieron de epilepsia, dificultades de aprendizaje o ceguera.

Otro caso de engaño de genotipo aún más escandaloso es el síndrome del hombre XX o síndrome De la Chapelle. Afortunadamente esta es una enfermedad bastante rara, pero durante la meiosis del padre puede haber un cruce desigual entre el cromosoma X y el cromosoma Y, dando como resultado el gen SRY en el cromosoma X ¿Qué significa esto? El individuo se verá como un hombre pero tendrá el genotipo XX (de la Chapelle 1972; Vorona et al. 2007).

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Ya debería haber quedado claro que hay muchas reglas y excepciones a esas mismas reglas, pero algunas veces también podemos tomar el camino opuesto e intentar recopilar información acerca del genotipo de un individuo. ¡Bienvenido al reino de la arqueología! Por ejemplo: en 1991 en los Alpes Italianos fue encontrada una momia de 5000 años de edad llamada Otzi. Al analizar un fragmento del hueso de su cadera fuimos capaces de determinar que tuvo piel clara y ojos marrones, que su tipo de sangre era O, que era intolerante a la lactosa y que si no se desangró hasta morir lo más probable es que muriera de una enfermedad cardiovascular ya que tenía una predisposición genética para eso.

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Nuestros genes también pueden influir en cómo digerimos la comida. Los marineros descubrieron esto hace siglos. De hecho, cuando los marineros estaban en un bote por mucho tiempo empezaban a tener deficiencia de vitamina C lo cual menudo resultaba en escorbuto. Esta era una enfermedad que provocaba el sangrado de las encías y hematomas. Para evitar esto los marineros aprendieron que tenían que comer mucha lima o frutas, pero también notaron que algunos necesitaban menos limas para mantenerse saludables. Esos individuos tenían una variación en el gen SLC23A1 que les permitía metabolizar la vitamina C de manera más efectiva.

Si no eres un marinero te daré un ejemplo más cercano sobre cómo nuestros genes pueden afectar nuestra vida diaria. Algunas personas tienen una copia del gen que codifica la enzima CYP1A2, mientras que otros tienen dos copias. Si tienes una copia significa que a tu organismo le tomará más tiempo metabolizar el café y una sola taza de expresso será suficiente para que te sientas energizado(a). En cambio, si tienes dos copias del gen CYP1A2 es probable que un litro de café aun te deje bostezando (Nota: No te recomiendo beber un litro de café). Otro hecho interesante es que la nicotina puede activar el gen CYP1A2, por lo tanto, si te gusta fumar un cigarrillo mientras bebes café, deberías saber que al hacer esto estás suprimiendo el efecto del café (Zevin y Benowitz 1999).

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Se ve complicado, ¿cierto? Bien, de hecho hay otro dato interesante que me gustaría explicar. La relación con nuestros genes no va en un solo sentido. Nosotros, y en especial nuestro ambiente también podemos influenciar en la expresión de nuestros genes. Esto se llama epigenética. Las plantas la utilizan más que nosotros para adaptarse a ambientes hostiles, pero los científicos descubrieron que incluso en humanos, los cambios dirigidos hacia el medio ambiente en la expresión génica pueden ser mantenidos por generaciones.

Por ejemplo: científicos intentaron repetidamente separar ratones recién nacidos de sus madres, pero esto causó un estrés emocional que provocó una alteración en el patrón de metilación del ADN, resultando en un cambio en el comportamiento del pequeño ratón. De hecho, cuando crecieron era más probable que estos se rindieran y no se defendieran en situaciones difíciles. Los genes involucrados en esta alteración fueron: Mecp2 y Crfr2 (también encontrados en humanos), y sorprendentemente estos cambios se mantuvieron en las otras generaciones (Franklin et al. 2010).

En conclusión, es cierto que nuestros genes ayudan a definir quienes somos, pero también es cierto que la manera en que vivimos y las decisiones que tomamos pueden cambiar la expresión de nuestros genes y en algunos casos estos cambios pueden ser transmitidos a nuestra descendencia, por lo tanto, vivir una vida sana vale la pena para así prevenir en vez de lamentar.

Imagen CCO Creative Commons Gracias a @intronitro por el diseño.

Este contenido es una traducción de una publicación original de @aboutcoolscience, quien es el autor (véase post original aquí). La traducción fue hecha por el usuario @marugy99.

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